Il 14-15 settembre in tutte le città italiane la AISLA porta avanti diverse iniziative per richiamare attenzione su questa patologia, a oggi senza cause conosciute e – soprattutto – senza cure possibili.
La prima – ante litteram, potremmo dire – è stata un 18 settembre, esattamente il 18 settembre 2006. In quella data un gruppo di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica ha portato avanti un sit-in in Piazza Bocca della Verità a Roma, per richiamare l’attenzione sulla loro malattia e incentivare consapevolezza e ricerca.
Da allora, ogni anno, tra la seconda metà di settembre e i primi di ottobre, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) organizza una Giornata nazionale SLA. Un occasione per, come spiega sul suo sito la stessa associazione “rinnovare l’attenzione dell’opinione pubblica, delle Autorità politiche, sanitarie e socio-assistenziali sui bisogni di cura e di assistenza dei malati SLA”. Malati che, secondo le stime riportate da AISLA sono oltre 6.000 in Italia, con circa 2000 nuovi casi ogni anno.
Cos’è la SLA?
Si tratta di una malattia neurodegenerativa, una patologia del sistema nervoso che progredisce nel tempo e peggiora gradualmente, e che colpisce specificamente i motoneuroni, o neuroni motori, che si trovano nel cervello e nel midollo spinale. Questi neuroni sono responsabili del controllo del movimento muscolare volontario e della respirazione.
Con l’avanzare della malattia, i motoneuroni degenerano e muoiono, causando la perdita della funzione muscolare. I muscoli infatti si indeboliscono progressivamente fino a consumarsi del tutto e i movimenti volontari e respiratori diventano impossibili.
Ancora non sappiamo quali siano le cause che portano alla sviluppo di questa malattia, tuttavia sembra sempre più probabile che sia una concatenazione di fattori a essere responsabile.
Sono stati individuati, nel tempo, alcuni fattori di rischio. Il primo è l’età visto che compare solitamente tra i 50 e i 70 anni. Ve ne sono tuttavia anche alcuni ambientali come per esempio, l’eccesso di glutammato, il fumo di sigaretta e l’esposizione a piombo, alluminio e mercurio.
Una piccola percentuale, non superiore al 10%, dei casi di SLA può essere ricondotta a una causa genetica. E di questi circa il 25-40 per cento è associato a un difetto nel gene C9orf72, che codifica una proteina presente nei motoneuroni e nelle cellule nervose del cervello.
Purtroppo a oggi non esiste una cura per questa patologia e la sopravvivenza media è di circa 3 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Tuttavia vi sono molti casi in cui questa si allunga: almeno il 20% delle persone con SLA vive cinque anni, il 10% sopravvive per 10 anni, e il 5% supera i 20 anni dall’inizio della malattia.
Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente i trattamenti, che possono essere più efficaci nelle fasi iniziali della malattia. Purtroppo, il percorso diagnostico non è semplice e richiede una serie di esami come risonanze magnetiche, valutazioni neurologiche e test per esaminare il funzionamento di nervi e muscoli, ad esempio per valutare la conduzione nervosa e l’attività elettrica delle fibre muscolari.
Lou Gehrig, colui che ha portato questa malattia all’attenzione pubblica
Oltre al nome di sclerosi laterale amiotrofica, questa malattia ne possiede altri. Uno è malattia di Charcot, dal neurologo francese Jean-Martin Charcot – uno dei primi a studiarla e colui che le diede il nome scientifico. Il più famoso è tuttavia malattia di Lou Gehrig, dal nome di un popolare giocatore di baseball statunitense che si ritirò nel 1939 proprio a causa della malattia.
Gehrig ha giocato tutta la sua carriera, ben 17 anni, nella stessa squadra, i New York Yankees, stabilendo il record di 2.130 partite giocate consecutivamente nonostante fratture e altri problemi di salute.
A inizio maggio del 1939, dopo aver osservato alcuni sintomi – stanchezza, mancanza di coordinazione, tendenza a cadere, rinuncia a giocare e si sottopone ad alcune visite. Poco più di un mese dopo riceve la diagnosi di SLA e annuncia il ritiro causando un grande clamore tra appassionati, giocatori e tutti quanti coinvolti nel mondo del baseball. Meno di due anni dopo, il 2 giugno 1941, pochi giorni prima di compiere 38 anni, muore a causa della malattia.
Sintomi: un imprevedibile ma inarrestabile progredire
Come detto, non esiste una cura per la SLA; i sintomi sono invece numerosi e variegati, con una tendenza a peggiorare nel corso del tempo. I primi che si manifestano sono generalmente debolezza e rigidità muscolare, che evolvono poi in atrofia e paralisi dei muscoli degli arti, del tronco e di quelli responsabili delle funzioni vitali.
Con il passare del tempo, quindi, diventa più difficile e poi impossibile stare in piedi, camminare, entrare o uscire dal letto autonomamente, usare mani e braccia, parlare, deglutire (con conseguenti problemi nutrizionali) e infine respirare autonomamente. Questa progressione non è lineare, e la velocità con cui i sintomi si manifestano e l’ordine in cui coinvolgono i vari distretti corporei possono variare da persona a persona.
È importante ricordare anche la presenza di sintomi psicologici, come ansia e depressione, spesso legati alla consapevolezza della propria condizione e del suo inesorabile peggioramento. Il cervello e le capacità cognitive sono quasi sempre risparmiati, anche se alcune persone con SLA possono avere problemi di linguaggio, e una piccola percentuale sviluppa una forma di demenza nota come FTD-ALS o SLA con disturbo dello spettro frontotemporale, che è stata collegata al gene C9orf72 citato in precedenza.
Trattamenti, ovvero gestione dei sintomi
Come detto, non esiste una cura per la SLA, quindi le terapie mirano a migliorare la qualità della vita del paziente e a prolungarne la sopravvivenza, coinvolgendo un team multidisciplinare. Questo include neurologi, farmacisti, fisioterapisti, logopedisti, nutrizionisti, assistenti sociali, psicologi e infermieri domiciliari.
Alcuni farmaci cercano di rallentare la progressione della malattia a livello neurologico (per esempio il riluzolo, che inibisce il rilascio di glutammato), mentre altri alleviano sintomi specifici come crampi muscolari, rigidità, eccesso di saliva, dolore e disturbi del sonno. La terapia fisica e occupazionale è, invece, essenziale per mantenere la funzionalità muscolare, ridurre il rischio di cadute e preservare il più a lungo possibile la propria indipendenza. La logopedia aiuta a preservare la capacità di comunicare, anche se in fasi avanzati si può rendere necessario il supporto di strumenti digitali e sintetizzatori vocali.
Con il progredire della malattia, anche la masticazione e la deglutizione possono diventare difficili, rendendo utile la consulenza di un nutrizionista e, in alcuni casi, l’uso di una sonda per l’alimentazione. Infine, quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può essere necessario l’uso di ventilazione non invasiva (NIV), inizialmente solo di notte e poi a tempo pieno. In stadi avanzati, il paziente potrebbe aver bisogno di un ventilatore meccanico per aiutare la respirazione.
La giornata nazionale
Quest’anno, come accennato all’inizio, si è celebrato nel weekend del 14 e 15 settembre. Il sabato è stato il momento dell’iniziativa “Coloriamo l’Italia di verde”, nell’ambito della quale si possono vedere diversi monumenti e luoghi istituzionali della penisola colorarsi appunto di verde.
Domenica invece, in oltre 300 piazze italiane (https://www.aisla.it/banchetti-giornata-nazionale-2024/), si è tenuta la campagna Un contributo versato con gusto, con banchetti dove è stato possibile contribuire alla raccolta fondi destinati all’assistenza delle persone con sclerosi laterale amiotrofica e delle loro famiglie. Si può contribuire anche acquistando online dal sito dell’associazione una di 300 confezioni speciali, ognuna contenente 3 bottiglie di Barbera D’Asti DOCG (qui: https://www.negoziosolidaleaisla.it/home/287-xvii-giornata-nazionale-sla.html), oppure tramite il numero solidale 45580: inviando un SMS o chiamando da telefono fisso.
Comitato di redazione Assilt
Riferimenti:
AISLA – Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica
ALS Association – Understanding ASL
https://www.als.org/understanding-als
Johns Hopkins Medicine – Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
Mayo Clinic – Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Molecular Dystrophy Association – Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/medical-management
NIH – National Institute of Neurological Disorders and Stroke – Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
Osservatorio Malattie Rare – SLA
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sla
Manuale MSD – Versione per i pazienti – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e altre malattie dei motoneuroni (MNM)